Fomba fiasa siantifika
Raha ny tena izy, tsy misy ray aman-dreny azo antoka amin'io loza io. Ny tsirairay amintsika dia mitondra 10-12 ny ankamaroan'ny fotodrafitrasa, izay azontsika avy amin'ny havantsika ary angamba isika hanome ho an'ny zanatsika. Ankehitriny, ny siansa dia mahafantatra momba ny aretina lova 5000, izay mivoatra noho ny olana ao amin'ny fitaovana arak'olombelona - ao amin'ny fototarazo na chromosome.
Mizarazara ho vondrona lehibe telo izy ireo: monogenic, polygenic and chromosomal.
Amin'izao fotoana izao, dia misy fanafarana rehetra azo raisina amin'ny fomba fijery ny génétique. Aretina mandoza - fahavoazan'ny herisetra amin'ny tsimatimanota, cholelithiasis - fikorontanan'ny metabolika.
Karazana aretina
Ny aretina monogène dia vokatry ny tsy fahampian-tsakafo iray. Amin'izao fotoana izao, manodidina ny 1400 ireo aretina ireo no fantatra. Na dia ambany aza ny fihanak'izy ireo (5-10% amin'ny isan'ny aretina rehetra), dia tsy hanjavona tanteraka izy ireo. Anisan'ny mahazatra indrindra any Rosia - fibsy cystika, phenylketonuria, syndrome adrenogenital, g-lactosemia. Mba hamantarana ireo trangan-javatra ireo, ny zaza vao teraka rehetra eto amin'ny firenentsika dia mandalo fitsapana manokana (indrisy fa tsy misy firenena manerana izao tontolo izao afaka manamarina ny ankizy noho ny fisian'ny fototarazo rehetra). Raha hita ny fialana, dia alefa amin'ny sakafo manokana ilay zazakely, izay tsy maintsy tandremana alohan'ny faha-12 taonany ary indraindray hatramin'ny 18 taona. Raha teraka ara-pahasalamana ireo ray aman-dreny marary, dia "tsy misy kilema" ny taranany rehetra.
Ny polygônes (na marika maro samihafa) dia mifandray amin'ny fanitsakitsahana ny fifandraisana misy ny fototarazo maromaro, ary koa ny antony ara-tontolo iainana. Io no vondron'olona marobe indrindra - ahitana ny 90% amin'ny aretina rehetra amin'ny herisetra amin'ny fisorohana sy ny fitsaboana manaraka.
Fandefasana entana
Ny renim-pandinihana lehibe indrindra amin'ilay aretina dia reny na ray marary. Raha samy mijaly noho ny aretina izy ireo dia mitombo im-betsaka ny risika. Na izany aza, na dia salama sy vady aza ianao sy ny vadinao, dia misy fototarazo marary ao amin'ny vatanao. Voaro tsotra izao izy ireo ary "mangina". Raha toa ka manana ilay "foko mangina" miaraka amin'ny vadinao ny zanakao, dia mety hiteraka aretina lerena.
Ny endri-pandraharahana dia amin'ny aretina "mifandray amin'ny firaisana" - hemophilia, aretin'i Günter. Izy ireo dia taratry ny fototarazo ao amin'ny chromosome ara-nofo. Ny ray aman-drenin'ny marary dia manana karazana oncologie, fampanaran-jaza an-kolaka (anisan'izany ny lipsan'ny lipsy sy ny loha). Amin'ny toe-javatra sasany, ny ray aman-dreny dia tsy mampita ny aretina akory, fa ny fanombantombanana izany (diabetes mellitus, aretin'ny fo, alkaola). Ny ankizy dia mahazo marika maromaro tsy mety, izay ao anatin'ny fepetra sasany (ny adin-tsaina, ny matoantenin'ny fahasalamana, ny tontolo iainana mahantra) dia mety hitarika amin'ny fivoaran'ny aretina. Ary ny fanehoana bebe kokoa ny aretina amin'ny reny na ny dadany, ny avo kokoa ny risika.
Ny aretina amin'ny herintaona, aretina amin'ny herintaona, ny fisorohana sy ny fitsaboana dia omena fotoana sy ezaka goavana, mitranga izy ireo noho ny fiovan'ny tarehimarika sy ny rafitry ny chromosomes. Ohatra, ny aretim-be malaza indrindra - Ny aretina Down - dia vokatry ny fifandimbiasan'ny 2 chromosomes. Tsy dia fahita firy loatra ireo fiovana toy izany, dia ao amin'ny 6 amin'ireo zaza vao teraka. Ny aretina hafa dia ny sendran'ny Turner, Edwards, Patau. Ireo rehetra ireo dia misy karazana vice maro: fikolokoloana ny fivoarana ara-batana, ny faharetan'ny saina, ny aretim-po, ny fiterahana, ny alahelo ary ny tsy fahampiana hafa. Tsy mbola hita ny fitsaboana ny fihanaky ny chromosomaly.
Ny zaza dia mety ho salama, fa raha ny reniny dia mitondra ny fototarazo dia mety ho 5% ny mety hahatonga ny zazalahy marary. Ny zazavavy dia teraka ara-pahasalamana, fa ny antsasany kosa, ho setrin'izany, dia lasa mpitaingina ny fototarazo. Ny raim-pianakaviana marary dia tsy mampita ny aretina amin'ny zanany. Ny zanakavavy dia mety ho marary raha tsy misy ny reny.
Avy amin'ny fasana egyptiana
Ny Farao Akhenaten sy ny mpanjakavavy Nefertiti, ireo loholona dia naseho tamin'ny endrika tsy mahazatra. Mipoitra izany, fa tsy ny fahitana zavakanto fotsiny ihany no nataon'ireo mpanao hosodoko. Araka ny endrika tsy misy fotony, ny endriky ny "tilikambo", ny masony kely, ny rantsana lava be dia be (ny "rantsantongotra"), ny ravin-kazo tsy voavolavola ("face bird"), ny mpahay siansa dia namantatra ny aretin'i Minkowski-Shafar - iray amin'ireo tsy fahampiana anemia (anemia).
Avy amin'ny tantara Rosiana
Ny fanitsakitsahana ny raokandro (hemophilia) ao amin'ny zanakalahin'ny Tsaratsara farany Nikaragoa II Tsarevich Alexei dia manana lova ara-boajanahary ihany koa. Ity aretina ity dia nafindra tao amin'ny laharan'ny reny, saingy miseho amin'ny ankizilahy irery ihany. Azo inoana fa ny vadin'ny filoham-pirenen'i Grande-Bretagne, ilay reniben'i Alexei, no tompon'ny sela malemy.
Fahasamihafana eo amin'ny famantarana
Tsy voatery miseho hatramin'ny fahazazana ny aretina amin'ny herintaona. Ny karazana fanasitranana ara-tsaina sasany dia nanjary tsy hita raha tsy manomboka miteny na mandeha any am-pianarana ny ankizy. Fa ny fivoahan'i Goettington (karazana fandrosoana ara-tsaina mivoatra) dia azo ekena amin'ny ankapobeny raha tsy aorian'ny taona.
Ankoatra izany, ny fototeny "mangina" dia mety ho lasa lavaka. Mety hitranga mandritra ny androm-piainany ny fihetsik'izy ireo - eo ambany fiantraikan'ny toe-javatra mahakasika ny ivelany (fomba fiaina tsy salama, fanaovana fanafody maromaro, taratra, fandotoana ny tontolo iainana). Raha toa ka tafiditra ao anatin'ny vondrona mety hampidi-doza ny zanakao, dia afaka mandinika fitsapana ara-molekiolana ianao, izay hanampy anao hamantatra ny mety hitranga amin'ny aretina tsirairay. Ankoatra izany, ny manam-pahaizana manokana dia afaka mandefa fepetra fisorohana. Raha be loatra ny fototarazo dia tsy azo atao ny miala amin'ny aretina. Azonao atao ny manamaivana ny soritr'aretina. Mbola tsara kokoa, miezaha hampitandrina azy ireo alohan'ny hanomezana azy.
Vondrona risika
Raha manana ny iray amin'ireto fepetra ireto ianao sy ny vadinao, dia tsara kokoa ny mikarakara fitsaboana ara-pitsaboana mialoha ny fitondrana vohoka.
1. Ny fanatrehana tranga maromaro momba ny aretina lany amin'ny andalana roa. Na dia salama aza ianao, dia mety hitondra ny fototarazon'ny fototarazo.
2. Ny taona dia maherin'ny 35 taona. Mandritra ny taona maro dia mitombo ny isan'ny fiovan'ny vatana. Ny loza ateraky ny aretina isan-karazany dia mihamitombo. Noho izany, noho ny aretin'i Down ho an'ny reny 16 taona dia 1: 1640, ho an'ny 30 taona - 1: 720, ho an'ny 40 taona - efa 1:70.
3. Fiterahana ireo zaza teo aloha miaraka amin'ireo aretina lova mahazatra.
4. Fisehoan-javatra maro momba ny fampijaliana. Matetika izy ireny no mahatonga ny fetin'ny ratra ara-pihetseham-behivavy matanjaka na kômonosomaly.
5. Ny tsimokaretina maharitra maharitra amin'ny vehivavy (anticonvulsant, antithyroid, antitumor zava-mahadomelina, corticosteroids).
6. Mifandraisa amin'ny zavatra mampidi-doza sy radioaktifa, ary koa ny fisotroana tafahoatra sy ny fidorohana zava-mahadomelina. Izany rehetra izany dia mety miteraka fiovan'ny fototarazo.
Noho ny fampandrosoana ny fitsaboana, ankehitriny ny ray aman-dreny rehetra dia manana safidy - hanohizana ny tantaram-pianakaviana amin'ny aretina mafy na hanapaka izany.
Fomba fisorohana
Raha sendra loza ianao, dia mila mandinika lalina amin'ny mpahay siansa ianao. Raha mifototra amin'ny rohim-pirazanana amin'ny antsipirihany sy ny angona hafa, dia hanapa-kevitra raha azo hamarinina ny tahotrao. Raha manamarina ny loza mety hitranga ilay dokotera, dia tokony hivezivezy amin'ny fitsaboana. Hodinihina izany raha toa ka mampidi-doza ianao.
Raha toa ka sarotra loatra ny loza amin'ny famokarana zaza marary, manoro hevitra ny manam-pahaizana fa tsy ny fomba fiasa voajanahary mba hikolokoloana amin'ny vitro (IVF) miaraka amin'ny Diagnostic Genomic Préplantation (PGD). Ny PGD dia mamela sela iray nalaina avy amin'ny embryon hahatakatra raha salama izy na marary. Amin'izay fotoana izay, ny embryon-tsaina ihany no voafidy ary miditra ao amin'ny tranonjaza. Aorian'ny IVF, ny taham-pahantrana dia 40% (mihoatra ny fepetra iray no mety takiana). Tokony hotadidina fa ny fitsapana ny embryon dia natao ho an'ny aretina voafaritra (izay fantatra amin'ny alàlan'ny fisondrotan'ny risika). Tsy midika izany fa ny zaza teraka amin'ny farany dia azo antoka amin'ny aretina hafa, anisan'izany ny aretina mando. Ny PGD dia sarotra sy tsy lafo, kanefa mahomby amin'ny tanana mahay.
Ao anatin'ny fitondrana vohoka dia ilaina ny mitsidika ny ala mikitroka rehetra ary manome ra ho an'ny "fitsapana fahatelo" (mba hanombanana ny tahan'ny fampivoarana ny psykolojia). Miaraka amin'ny loza ateraky ny fihanaky ny chromosomal dia azo atao ny biopsy kirionika. Na dia misy aza ny fandrahonana ny fanalan-jaza, dia azo atao ny mamaritra ny fisian'ny fihokoana tsy fahita firy. Raha hita izy ireo, dia nasaina nosakanana ny bevohoka.