Ny teny hoe "metabolism", ao anatin'ny toe-javatra misy ny tsy fahampian'ny metabolika, dia midika fa misy ny fitsaboana ny sakafo fototra - proteinina, matavy ary ny vozona. Amin'ity lahatsoratra ity dia hodinihina ny fanitsakitsahana ny fatran'ny kômisia sy ny proteinina.
gliosida
Ny karbôgria dia molekiola misy karbona, hydrogène ary oksizenina. Misy tsiranoka tsotra sy sarotra. Ny voankazo simika tsotra dia aseho amin'ny siramamy, izay mizara ho mono- sy disaccharides. Ny singa manan-danja amin'ny tsiranoka tsotra dia glycose monosaccharide. Ny kôbôkratita mitambatra, na ny polysaccharide, toy ny starch, dia manana rafitra sarotra kokoa. Mba hampidirana ao amin'ny taratasy mivalona mahasalama, ny kôbhydrate rehetra hiditra ao amin'ny sakafo dia tokony hozaraina amin'ny saka tsotra.
proteinina
Ny proteinina dia molekiolan'ny molekiolana amina asidra amina asidra. Ny proteinina tsirairay dia manana rafitra miavaka, manana ny endriny amin'ny asidra amino. Amin'ny ankapobeny, ao anatin'ny dingan'ny metabolismana, ny molekiolan'ny proteinina lehibe dia nizarazara ho asidra amino azy ireo. Ireo asidra amino ireo dia ampiasain'ny vatana ho loharanom-pahefana na tafiditra amin'ny fampiasana proteinina hafa.
Enzyme systems
Ny fizarana ny fizarana ny voambola sy ny proteinina dia miankina amin'ny fikarakarana tanteraka ny rafi-pandrefesana ao amin'ny vatana. Miaraka amin'ny tsy fahampian-tsakafo iray na dia iray monja aza, dia manelingelina ny fizotran'ny metabolika, izay voamarika, ohatra, amin'ny aretina azo avy amin'ny metabolika. Misy karazana trangan-javatra maro isan-karazany, saingy tsy dia fahita firy izy ireo.
fandovan
Ny aretim-panafody amin'ny tovovavy dia mifandray amin'ny aretina ara-panafody ary matetika no lova amin'ny fomba fandefasana autosomal. Amin'io fotoana io ihany koa ho an'ny fampandrosoana ny aretina dia ilaina ny fahazoan'ny zaza roa fotony roa: ny iray avy amin'ny ray ary ny iray avy amin'ny reny.
diagnostics
Ny aretina azo avy amin'ny metabolika dia azo tsaboina amin'ny vanim-potoana mialoha, avy hatrany aorian'ny zaza vao teraka na amin'ny zaza efa lehibe. Azo atao ny miahiahy ny aretin'ity vondrona ity alohan'ny nahaterahan'ny zaza, raha misy tranganà aretina mitranga ny fianakaviana.
Ny soritr'aretina amin'ny zaza vao teraka
Ny zaza miteraka fikorontanan'ny metabolika dia matetika mijery alahelo mandritra ny herinandro voalohany amin'ny fiainana. Matetika izy ireo dia tsy miorim-paka tsara, matory sy malemy, na dia amin'ny koma aza. Amin'ny toe-javatra sasany, ny fivoarana dia mihamitombo. Ireo famantarana ireo dia tsy voafaritra ho an'ity vondron'olona ity. Ny toetra mampiavaka ny marary amin'ny aretim-panafody amin'ny tovovavy dia tsy fahita firy amin'ny hoditra.
Ny soritr'aretina amin'ny fahanterana
Raha tratra ny aretina amin'ny fahanterana, dia azo inoana fa manana mari-paharetana kely ilay zaza. Ny ankizy toy izany dia manana mari-pamantarana toy ny aretina, toy ny zaza tsy ampy taona, ary koa ny fikolokoloana ara-tsaina sy ny fampandrosoana ara-batana. Ny soritr'aretina hafa dia ny fery, ny rivotra ary ny koma. Ny fanitsakitsahana ankapobeny ny metabolisma amin'ny voambola dia galactosemia sy glycogenoses. Ireo aretina amin'ny soritr'aretina toy izany dia mifandray amin'ny hadisoana ao amin'ny fampiasana angady. Ny fitsaboana dia mifototra amin'ny fanendrena ny sakafo manokana. Ny Galactosemia dia lozam-pifamoivoizana amin'ny fatran'ny karbôgria. Ny galaxy ny monosaccharide dia ampahany amin'ny lactose - ny singa fototra fototry ny rononon-jaza sy ny ronono.
Ny fiantraikan'ny tsy fahampian-tsakafo amin'ny vatana
Miaraka amin'ny galactosemia, dia misy ny tsy fahampian'ny angom-pandrefesan'ny metabolism - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Raha tsy eo izy dia rava ny dingan'ny fivoaran'ny galaktose mankany glucose (loharanon-kery lehibe ho an'ny vatana). Ny ankizy manana galactosemia dia manana ny haavon'ny galactose ao amin'ny ra ary ny firosoana amin'ny fihenan-tsakafo avo lenta amin'ny glucose. Io aretina io dia mety ho lova avy amin'ny reny sy ny ray.
soritr'aretina
Ny ankizy manana galactosemia amin'ny fahaterahana dia tsy mitovy amin'ny namana mitovy taona, fa ny toe-piainany dia miharatsy aorian'ny fiterahana (tratra na tavoahangy). Manomboka izao ny soritr'aretina manaraka:
- Ny jiro (hoditra sy clerkan'ny maso mahita loko mavo);
- ny fanitarana ny aty;
- tsy fahampiana hepatika.
Fitsaboana sy fanombohana
Ny fitsaboana dia mifototra amin'ny fanendrena ny fihinanana tsy misy alikaola sy tsy misy gluten. Ny fitsaboana aloha dia hanampy amin'ny fisorohana ny fivoaran'ny tsy fahombiazana amin'ny aretina sy ny fahasarotana hafa, toy ny fahataran'ny fivoarana sy ny katarakta. Na izany aza, na dia mihinam-panafana amin'ny sakafo farafahakeliny aza ny ankizy, dia matetika ny ankizy manana galactosemia no mianatra olana. Ny glycogne no endrika lehibe indrindra amin'ny fitehirizana angovo ao amin'ny vatan'olombelona. Ny molekiolany lehibe dia ahitana molekiolan'ny glucose kely mifamatotra. Rehefa mila gliokose ny vatana ho loharanom-pahefana dia alefa avy amin'ny glycogène eo ambany fitarihan'ny hormones sasany. Ny glycogene dia hita ao amin'ny hozatra sy ny atiny.
Famaritana enzymatika
Miaraka amin'ny glycogenoses dia misy fanitsakitsahana ny fizotry ny fitehirizana glycogen, izay mitarika mankany amin'ny tsy fahampian'ny fivarotana glucose. Misy karazana kilema maromaro ao anatin'ny rafi-pandrefesana izay mitondra mankany amin'ny fivoaran'ny glycogenases. Azo arahina ny aretina, arakaraka ny fampiasana azy
Ny fahasimbana sy ny fahalemen'ny hozatra, ny fahasimban'ny aty na ny fo. Amin'ny zaza toy izany, dia mety hisy fihenam-bidy mivaingana ny glucose amin'ny ra (hypoglycemia).
Fifanakalozana fitsaboana
Ny ankizy manana glycogenose dia mitaky 24 andro fitsaboana mba hisorohana ny fihenanam-pitenenana goavana amin'ny glaucose. Matetika izy ireo dia tokony homena sakafo. Ny zazakely izay tsy mahavelona ny sakafo dia azo ampiasaina amin'ny tavoahangy nasogastric (tavoahangy napetraka ao amin'ny vavony amin'ny orona). Ny rongony nosogastrika dia mety ilaina koa ho an'ny ankizy izay mila sakafo kôrihyhyratre mandritra ny torimasina miaraka amin'ny fironana hampihenana ny haabon'ny glucose. Ny zaza zokiolona dia omena fitsaboana arakaraka ny tsimokaretina maitso (fambolena sarobidy izay misy saka tsotra). Izany dia miantoka ny fihenan'ny glucose miverimberina ao amin'ny rà ary ny fikojakojana ny haavony ao anatin'ny fitsipika. Tsy fahita firy ny tsy fahampian'ny otrikaina amin'ny proteinina, saingy mety hisy fiantraikany lehibe eo amin'ny vatan'ny ankizy izany. Ny ankamaroan'izy ireny dia phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ary valinoleucinuria. Misy karazana aretina azo avy amin'ny fiterahana amin'ny proteinina. Ny ankamaroan'izy ireny dia phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ary valinoleucinuria.
phenylketonuria
Ny Phenylketonuria dia aretina manavaka ny tsy fahampian'ny enzyme phenylal-ninhydroxylase. Ny isam-ponina avy amin'ny tranonkala habitants.fr. Io no iray amin'ny trangam-panafody mahazatra indrindra, saingy kely ny tranga.
Enzyme insufficiency
Ny tsy fahampian'ny enzyme ao amin'ny phenylketonuria dia miteraka amin'ny fiakaran'ny tahan'ny rà ao amin'ny phenylalanine asid amine ary ny metabolites - phenylketones. Miseho ao anatin'ny arina izy ireo (noho izany ny anaran'ny aretina). Ao amin'ny rononon-jaza ihany koa ny phenylalanine, mba hahatonga ny rà ao amin'ny rà amin'ny zaza hiakatra amin'ny sehatra maromaro, dia mila 4-4 andro aorian'ny fampinonoana. Any amin'ny firenena maro, ny zazakely vao teraka dia natao hijery an'io aretina io isan-kerinandro. Ny fakan-drà dia nalaina avy amin'ny fehin-kibon'ilay zaza mba hanaovana fanadihadiana momba ny laboratoara.
sakafo fitsaboana
Na dia mihazakazaka ambany aza ny phenylalanine ao amin'ny ra, dia mety hitombo sy hivoatra ny zaza. Ny sakafo fihinanana, afa-tsy ny phenylalanine, no fomba fitsaboana tsara indrindra, ary tsy maintsy tazonina mandritra ny androm-piainana izany. Raha tsy misy fitsaboana, dia mivoatra ny endriky ny epilepsy ireo zaza ireo, ireo lazaina fa zaza tsy ampy taona, ny fahatarana amin'ny fivoarana ara-batana sy ara-tsaina. Manana IQ miavaka kokoa noho ny namany izy ireo, na dia mety tsy mitovy aza ny fianarana. Tyrosinemia dia aretina tsy fahita firy. Toy ny ankamaroan'ny aretina azo avy amin'ny fatran'ny proteinina, dia mitombo izany rehefa mandalo ny fototarazon'ny reny ny ray. Ny tyrosinemia dia mivezivezy in-tery in-dray noho ny phenylketonuria. Ny aretina dia miavaka amin'ny tsy fahampian-tsakafo ao amin'ny acetoacetase fumaryl ary miaraka amin'ny fitomboan'ny tirozyinan'ny asino amino sy ny metabolites ao amin'ny ra.
soritr'aretina
Ao amin'ny mararin'ny tyrosinemia, dia mitombo ny tsy fahampian-tsakafo. Indrindra fa haingana dia hita amin'ny zazakely misy aretina mafy. Ny endrika faran'izay mafy dia miavaka amin'ny fahasimban'ny aretina ateraky ny atiny sy ny voa. Ny ankabeazan'ny ankizy manana tyrosinemia dia manitatra hepatoma (aretin'ny atiny).
fitsaboana
Ny sakafo ara-pahasalamana miaraka amin'ny fameperana ny vokatra misy ny tyrosine, ary ny fampiasana ny sakafo fanampiny dia manatsara ny sarin'ny marary. Na izany aza, ny sakafo dia tsy afaka manakana ny fahavoan'ny aty. Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny marary dia mitaky ny famindrana ny fo. Hatramin'ny vao haingana, io fomba fiasa io no hany fomba mahomby amin'ny fitsaboana. Na izany aza, ny fanafody dia mivoatra amin'izao fotoana izao izay afaka misoroka ny fivoaran'ny tsy fahampian'ny aretina sy ny tebiteby. Ny homocystinuria dia aretina mafy manara-drivotra, niseho tamin'ny fahazazany. Ny aretina dia miavaka amin'ny tsy fahampian'ny enzyme synthétase cystathione. Ny homocystinuria dia tena mahalana - eo amin'ny 1 eo amin'ny 350.000 vao teraka.
endri-javatra
Ny ankizy manana homocystinuria dia mety:
- fandikana ny fampandrosoana ara-batana;
- tsy fahampian'ny lanjan'ny vatana;
- fisintahana ara-tsaina amin'ny IQ ambany;
- fanirian-dratsy;
- fisiahana (subluxation) ny afovoan'ny maso;
- Zava-bozaka tsy hita isa sy lava lava.
Ny homocystinuria dia miaraka amin'ny aretim-boka amin'ny aretin'ny fifindran'ny aretim-panafody. Mety misy ihany koa ny fomban-draharaham-pandrefesana (antsoina hoe làlan'i Charlie Chaplin). Ny ankizy sasany dia manaparitaka ny tsikombakomba. Ny antsasaky ny marary amin'ny homocystinuria dia mamaly tsara ny fitsaboana vitamin B (pyridoxine), izay mampitombo ny asan'ny enzyme tsy mety. Ity vitaminina ity dia hita amin'ny hena, trondro ary voamadilo iray manontolo, saingy ilaina amin'ny dose ambony lavitra noho izay azo avy amin'ny sakafo. Raha toa ka tsy mahomby ny fitsaboana amin'ny vitamin B, dia omena alika tsy misy fetra ny vokatra misy ny mioionona asidra amine ary ny fitomboan'ny vatana amina asy amine hafa, cystine. Valinooleucinuria dia aretina tsy fahita firy amin'ny metabolisman'ny asidra amino. Mitranga izany amin'ny tranga 1 isaky ny zaza vao teraka 200.000. Ny aretina dia miavaka amin'ny fitomboan'ny amino asidra miaraka amin'ny rojo vy.
porofo
Manana soritr'aretina maro ilay aretina. Ny tena mampiavaka azy dia ny fofona siramika ahitra amin'ny pipa. Valynoleucinuria dia manamarika ireto soritr'aretina ireto: endrika mampalahelo ny zaza; nifanintontsintona; Ny fihetsiketsehana ra mitaiza kokoa noho ny mahazatra, ny firoboroboan'ny fihenan'ny siramamy amin'ny krizy. Raha azo atao amin'ny andro voalohan'ny fiainana ny fandinihana, dia azo atao ny mijery ny mety ho toetr'andro. Na izany aza dia maro ny ankizy maty valinoleucinuria raha mbola kely. Mety tsy dia manaja ny fivoaran'ny atidoha ny mpieritreritra ary matetika mahatsapa ny fahasarotan'ny fianarana.