Ny tsy fahampian'ny hemoglobinina
Ny hemoglobinina amin'ny ankapobeny dia ahitana rojo proteinina efatra (globina), ny tsirairay amin'izy ireo dia mifandray amin'ny molekiolan'ny oksizenina - transport. Misy karazana globina roa - alpha sy beta globins. Ny fampiraisana tsiroaroa dia mamorona molekiolan'ny hemoglobinina. Ny famokarana karazana globina isan-karazany dia voalanjalanja, noho izany izy ireo dia hita amin'ny isa mitovy amin'ny isan'ny ra. Miaraka amin'ny thalassemia, ny fampiasana ny alpha-or betaglobins dia simbatra, izay mitarika ho amin'ny fihenan'ny fanorenana ny molecule hemoglobinina. Ny tsy fahampian'ny hemoglobinina ara-dalàna ao amin'ny ra izay mitondra mankany amin'ny fivoaran'ny anemia sy ny soritr'aretina hafa amin'ny thalassemia.
Misy karazana thalassemie roa lehibe indrindra:
- beta-thalassemia - dia mifandray amin'ny fandikana ny famokarana beta-globin;
- alpha-thalassemia - dia miharihary amin'ny fandikana ny fampidirana ny alfa amina globina. Samy marobe ireo karazana aretina ireo, samy hafa be ny fahasamihafana. Ny alfa-thalassemia amin'ny endriny rehetra dia manana làlana maivana kokoa.
Misy karazany telo ny beta-thalassemia: ny thalassemia kely, ny thalassemia sy ny thalassemia lehibe. Tsy dia misy loatra ny soritr'aretina kely loatra, fa ireo mitondra ny tsimokaretina mety hampidi-doza dia mampita izany amin'ny zanany amin'ny endrika matevina kokoa. Ny tranga misy ny beta-thalassemia dia voasoratra anarana manerana izao tontolo izao, saingy mahazatra kokoa any Mediterane sy any amin'ireo firenena any Moyen-Orient. Efa ho 20% ny mponina amin'ireny faritra ireny (olona maherin'ny 100 tapitrisa) no manana thalassemia. Izany dia ny fihanaky ny aretina any amin'ireo firenena Mediteraneana izay manazava ny anarany ("thalassemia" midika hoe "anemia Mediteraneana").
Fitsapana ra
Matetika ny marary amin'ny beta-thalassemia dia mahatsiaro ho mahazatra ary tsy marary. Matetika izy io dia voamariky ny loza iray amin'ny fitsapam-pahaizana ankapobeny. Ny tsy fahampian-tsakafo dia hita amin'ny marary. Ny endriky ny mikrôpôkôpika dia mifangaro amin'ny tsy fahampian-tsakafo. Na izany aza, fikarohana fanampiny dia ahafahana manilika ny fisian'ny tsy fahampiana an'ity singa ity. Ao amin'ny famakafakana ny fanitarana dia miharihary ny fisian'ny habetsaham-pahavitrian'ny rongony.
toe-tsaina
Ny zaza iray izay manana beta-thalassemia kely dia mitombo amin'ny ankapobeny ary tsy mila fitsaboana, fa mety ho tohina amin'ny tsy fahampian-tsakafo amin'ny hoavy lavitra, ohatra, mandritra ny fitondrana vohoka na mandritra ny areti-mifindra. Ny bita-thalassemia kely dia milalao ho toy ny fiarovana amin'ny tazomoka. Izany dia mety manazava ny halehiben'ny halatra eo amin'ny thalassemia any amin'ireo firenena any Moyen-Orient. Ny beta-thalassemia lehibe dia mitranga rehefa nandova ny fototarazony ny zaza tsy ampy ny tomponandraikitra tompon'andraikitra amin'ny fampidirana ny beta-globina avy amin'ny ray aman-dreny, ary ny vatany dia tsy mamokatra beta globin amin'ny habaka ara-dalàna. Amin'izany fotoana izany dia tsy tapaka ny fampiasana ny alalana alpha; Manao endrika tsy misy fotony amin'ny erythrocytes izy ireo, vokatr'izany dia mihena ny habetsaky ny rà ary mihamalalaka ny lokony. Tsy dia mahazatra ny androm-piainan'ireo erythrocytes toy izany, ary mihena be ny fampiroboroboana ny vaovao. Izany rehetra izany dia miteraka anemia mafy. Na izany aza, ity karazana anemia ity, raha ny fitsipika, dia tsy miseho hatramin'ny faha-enim-bolana, satria mandritra ny volana voalohan'ny fiainana, dia antsoina hoe hemoglobine foetal ny rà, izay misolo toerana ny hemoglobine tsotra.
soritr'aretina
Ny ankizy manana thalassemia goavana dia tsy mahasalama, tsy miraika sy miresaka, mety hijanona ao amin'ny fandrosoana. Ny ankizy toy izany dia mety hihena ny faniriana, tsy mahazo lanja izy ireo, manomboka mandeha an-tongotra. Ny zaza marary dia mampitombo ny tsy fahampian-tebiteby amin'ny areti-mifindra ara-toetra:
- endriky ny endriky ny endrika (ilay lazaina hoe Mongoloid);
- Ny fiovan'ny toetran'ny taolana - ilay antsoina hoe "aretim-bolo hoditra" (periostose mahazatra) izay mifandray amin'ny hyperplasia ny taolana dia radiolojia;
- manilika sy mamitaka ny taolana.
Thalassemia dia aretina tsy azo sitranina. Ny marary dia voan'ny aretina mifandraika mandritra ny fiainana. Ny fomba fitsaboana maoderina dia afaka manatsara ny fiainan'ny marary. Ny fototry ny fitsaboana ny beta-thalassemia lehibe dia fampidiran-dra matetika. Aorian'ny fitsaboana dia omena fampidiran-dra ny marary, matetika ny hatsiaka mandritra ny 4-6 herinandro. Ny tanjon'ny fitsaboana toy izany dia ny fampitomboana ny isa; ny sela (fanamasinana ny rà nalatsaka). Miaraka amin'ny fampidiran-dra, dia omena fifehezana ny tsy fahampian-tebiteby, izay ahafahan'ny zaza hivoatra araka ny tokony ho izy ary manakana ny fanodikodinan'ny taolana. Ny olana lehibe mifandraika amin'ny fampidiran-dra maromaro dia ny fahabetsahan'ny vy, izay misy fiantraikany ratsy amin'ny vatana. Ny vy tsy dia mety manimba ny atiny, ny fo ary ny taova hafa.
Fikarakarana fisotroana
Mba hanafoanana ny fanandroana, dia alefa any amin'ny deferoxamine misy fanafody. Matetika dia mandefa valifaty adiny valo mandritra ny adiny valo ny diferoxamine 5-6 isan-kerinandro. Mba hanamaivanana ny fanesorana ny vy mihoatra, ny tsiranoka vitaminina C dia asaina ihany koa. Mavesatra be io fomba io ho an'ny marary sy ny havan-tiany, ka tsy mahagaga raha matetika ny marary dia tsy manaraka ny fitsaboana tranainy. Ny fitsaboana toy izany dia mampitombo ny faharetan'ny marary amin'ny marary beta-thalassemia, saingy tsy manasitrana izany. Ny ampahany kely amin'ny marary ihany no tafavoaka velona ka hatramin'ny 20 taona, ny vokatra ho azy ireo dia tsy mahomby. Na dia eo aza ny fitsaboana mitaiza, dia mahatratra ny fahamaotiana ny zaza misy an'io karazana thalassemia io. Ny fisehoana matetika ny thalassemia dia ny fanitarana ny kilaoty, miaraka amin'ny fihariana ny sela mena ao aminy, izay mamela ny rà mandriaka, izay miharatsy ny anemia. Mba hikarakarana marary miaraka amin'ny thalassemia, indraindray dia manasitrana ny fiterahana (spénectomy) izy ireo. Na izany aza, amin'ny marary izay nizatra ny pneumococcy, dia misy ny fahatsapana ho mora voan'ny pneumococcale. Amin'ny tranga toy izany, dia alefaso ny vakisiny na ny antibiotika ara-panafahana mandritra ny androm-piainana. Ankoatra ny beta-thalassemia kely sy lehibe, dia misy koa beta-thalassemia sy alpha-thalassemia. Ny fandinihana ny vehivavy bevohoka miaraka amin'ny marika kely momba ny thalassemia dia mampiseho ny fisian'ny endrika mafy amin'ny aretina ao amin'ny foetus. Misy karazana fahatelo amin'ny beta-thalassemia, fantatra amin'ny hoe beta-thalassemia. Ity aretina mafy be ity dia eo amin'ny endrika kely sy lehibe. Ao amin'ireo marary miaraka amin'ny thalassemia, ny hemoglobine ao amin'ny ra dia somary mihena, saingy ampy hahatonga ilay marary hitarika fiainana ara-drariny. Ireo marary ireo dia tsy mitaky fampidiran-dra, noho izany dia iharan-doza kokoa noho ny fahasarotana mifandray amin'ny vy mihoatra ny vatany
toe-tsaina
Misy karazana alpha-thalassemia. Amin'izany fotoana izany dia tsy misy fizaràna mazava amin'ny endrika lehibe sy kely. Izany dia vokatry ny fisian'ny karazany efatra samihafa tompon'andraikitra amin'ny fampidirana ny alika globin izay mamorona hemoglobinina.
Aretina mampatahotra
Ny fahasarotan'ny aretina dia miankina amin'ny habetsahan'ny voa efatra azo atao. Raha iray ihany ny fiantraikany amin'ny génie, ary ny telo hafa dia ara-dalàna, matetika ny marary dia tsy maneho fiovana lehibe eo amin'ny ra. Na izany aza, noho ny faharesen'ny fizarana roa na telo dia miharatsy tsikelikely. Tahaka ny beta-thalassemia, ny alpha thalassemia dia mihanaka any amin'ny faritra voan'ny tazomoka. Ity aretina ity dia tandindon'ny Azia atsimo atsinanana, saingy mahalana any Moyen-Orient sy any Mediterane.
diagnostics
Ny fitsaboana ny alpha-thalassemia dia mifototra amin'ny vokatry ny fitsapana ny ra. Ny areti-mifindra dia miteraka anemia. Mifanohitra amin'ny beta-thalassemia, miaraka amin'ny alpha-thalassemia dia tsy misy ny fihenan'ny hemôglôbinina HA2. Ny beta-thalassemia lehibe dia azo tsapaina alohan'ny fahaterahana. Raha, noho ny tantara na ny vokatr'ilay fanadihadiana nomanina, ny vehivavy dia mitondra ny fototarazo ho an'ny thalassemia kely, ny raim-pianakaviana amin'ny hoavy koa dia dinihina amin'ny thalassemia. Raha misy trondro kely ho an'ny thalassemia kely dia voamarika amin'ny ray aman-dreny, dia azo atao tsara ny diagnostika marina amin'ny telo volana voalohany amin'ny maha-bevohoka azy noho ny ra mivaingana. Rehefa hita amin'ny marika famantarana ny bea-thalassemia lehibe ny foetus, dia aseho ny fanalan-jaza.